ARTIGO

Albinismo – o que é, sintomas e cuidados para evitar problemas de pele

Albinismo refere-se a um grupo raro de doenças genéticas hereditárias, que fazem com que as células do corpo não produzam o pigmento da melanina como deveriam. Dessa forma, a pele, cabelos e/ou olhos, parecem ter pouca ou nenhuma cor, além de serem mais frágeis e sensíveis à luz do sol.

Estima-se que o número de brasileiros com albinismo seja de aproximadamente 21 mil pessoas (dados do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos – MMFDH).

Nos Estados Unidos, cerca de 1 em 18 a 20 mil pessoas possuem alguma forma de albinismo (dados da Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação).

As entidades públicas citadas fazem o mapeamento das regiões em que há maior incidência de pessoas com a condição, visto que albinos precisam saber que o estado possui canais para instruí-los e oferecer apoio.

Continue lendo, entenda mais sobre o tema, quais os tipos, diagnóstico e quais cuidados seguir para evitar quaisquer complicações.

O que é albinismo

É uma doença genética hereditária que reduz a quantidade de pigmento melânico formado na epiderme, cabelo e/ou olhos, ocorrendo em todos os grupos étnicos e raciais do planeta.

A tirosina é um aminoácido que produz a melanina e as pessoas albinas possuem algum tipo de deficiência ou inatividade desse aminoácido.

O albinismo é passado dos pais para os filhos, no entanto, para ser herdado, tanto o pai, quanto a mãe devem ter o gene com a mutação para que a doença se manifeste. Há casos que os pais são portadores do gene e não manifestam o albinismo, mas os filhos sim, visto que o gene foi herdado dos dois progenitores.

Apesar de na maioria dos casos os indivíduos com albinismo terem pele e cabelos muito claros, os níveis de pigmentação variam conforme o tipo. O albinismo OCA oculocutâneo envolve cabelos, olhos e pele, enquanto o da classe OC afeta apenas os olhos.
Conheça os diferentes tipos de albinismo OCA

OCA1

OCA1 ocorre por conta de uma imperfeição na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1:

  • OCA1a. indivíduos com OCA1a não possuem melanina, dessa forma, não apresentam qualquer pigmentação na pele, olhos e cabelo. Geralmente seus cabelos são brancos, a pele é muito pálida e os olhos azuis quase transparentes.  
  • OCA1b. Pessoas com CA1b conseguem produzir melanina, mas em quantidade bem menor em relação a uma pessoa com produção normal. Com o envelhecimento, a coloração da pele, cabelo e olhos podem aumentar.

OCA2

OCA2 ocorre por uma imperfeição no gene OCA2, resultando em alteração na produção de melanina. A pele é mais escura em relação à pele dos indivíduos com OCA1, os cabelos são geralmente de coloração amarela, loira ou castanho claro. 

O albinismo do tipo OCA2 é mais comum em pessoas de ascendência africana e nativos americanos.

OCA3

OCA3 ocorre por uma imperfeição no gene TYRP1. É mais comum em pessoas que naturalmente teriam a pele escura, como de ascendência africana. A pele geralmente tem uma coloração marrom avermelhada, cabelos vermelhos ou ruivos e os olhos são castanhos.

OCA4

OCA4 ocorre por uma imperfeição na proteína SLC45A2, resultando em uma produção quase que mínima de melanina, sendo mais comum em pessoas de ascendência asiática. Os sintomas são semelhantes aos do albinismo do tipo OCA2.

Albinismo ocular

O albinismo ocular ocorre devido à mutação genética no cromossomo X, sendo quase exclusiva em pessoas do sexo masculino. Esse tipo de albinismo afeta somente os olhos, ou seja, os indivíduos possuem cor de pele e cabelos normais, mas não têm coloração na retina (parte de trás do olho).

Síndrome de Hermansky-Pudlak

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma forma mais rara de albinismo que se dá por conta de um defeito em um dos oito genes. Seus sintomas são semelhantes aos da OCA, além de distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que ocorre por uma imperfeição no gene LYST. Seus sintomas são semelhantes aos da OCA, porém, pode não afetar todas as regiões da pele. 

O cabelo é geralmente amarelo, loiro, castanho, mas sempre com um brilho prateado; a pele apresenta uma coloração de branca cremosa a tons acinzentados. Indivíduos com essa condição também apresentam deficiência nos glóbulos brancos, aumentando o risco de infecções.

Síndrome de Griscelli

A síndrome de Griscelli é muito rara e até hoje há pouco mais de 60 casos registrados. Ocorre quando há imperfeições em um dos três genes e pode não afetar todo o corpo. Está associada a problemas imunológicos e problemas neurológicos, causando a morte do indivíduo na primeira década de vida.

O diagnóstico de albinismo

O albinismo geralmente é diagnosticado por análise clínica no nascimento do bebê, apenas por observação. Cabelos, pele e olhos do bebê podem ser examinados para procurar sinais de falta de pigmento. Como o albinismo está associado a diferentes problemas oculares, o bebê pode ser encaminhado a um oftalmologista para demais exames.

Se for necessário, o médico pode solicitar testes eletrodiagnósticos para auxiliar no diagnóstico de albinismo. Nesse teste, pequenos eletrodos são presos ao couro cabeludo para avaliar as conexões dos olhos com a parte do cérebro que controla a visão.

Problemas médicos associados

Em geral, a maioria das pessoas com albinismo consegue viver uma vida normal, com exceção de alguns cuidados, tem uma expectativa de vida semelhante, e está suscetível aos mesmo problemas médicos que o resto da população. 

Somente as pessoas diagnosticadas com Síndrome de Hermansky-Pudlak podem ter uma vida mais curta, devido às doenças pulmonares que desenvolvem. 

Os problemas de pele são mais comuns devido à ausência ou baixa produção de melanina, e podem ser mais frequentes  em países tropicais como o Brasil. Veja alguns exemplos.

Queimaduras

Qualquer pessoa que fica muito tempo exposta aos raios solares pode ficar com a pele vermelha, com ardência e com o tempo pode vir a descamar. Pessoas com albinismo têm maiores chances de desenvolver queimaduras, que podem ser de 1°, 2° e 3° grau, mesmo em dias nublados.

Melasma

O melasma é caracterizado por manchas marrons que se desenvolvem em pessoas que ficam frequentemente expostas ao sol sem proteção. Qualquer pessoa pode desenvolver os melasmas, contudo, os albinos são acometidos com maior frequência por conta da deficiência de melanina.

Queratose Actínica

A queratose é uma das principais causas que levam pacientes com albinismo para o dermatologista. A doença se caracteriza por pequenas feridas vermelhas que não desaparecem e com o tempo apresentam um aspecto endurecido e áspero.

Costumam surgir em regiões mais desprotegidas do corpo, como braços e pescoço. No início não são danosas à saúde, mas com o tempo podem evoluir para câncer de pele em 20% dos casos.

Câncer de pele

É a doença mais grave que acomete a pele das pessoas com albinismo. Geralmente começa com uma mancha ou pinta e desenvolve para o câncer, principalmente quando a exposição aos raios ultravioleta é frequente e a proteção solar é quase nula.

Doenças oculares

Além das doenças de pele, os problemas oculares são os mais comuns e vão desde sensibilidade às luzes, ao estrabismo e nistagmo, condição em que os olhos se movem de um lado para o outro involuntariamente. Apesar de não ser doloroso, o nistagmo pode ser um inconveniente e não tem cura. 

Conforme a criança com albinismo envelhece, são necessários exames oftalmológicos regulares, sendo necessário em muitos casos o uso de óculos ou lentes de contato para corrigir determinados problemas de visão.

Questões sociais

Além disso, essas pessoas correm o risco de se isolarem quando sua condição é mal compreendida. A estigmatização social pode acontecer, sobretudo em comunidades onde a paternidade de uma pessoa com albinismo pode ser questionada. Para evitar esse tipo de situação, família e escolas precisam se esforçar para acolher as crianças albinas e incluí-las nas atividades em grupo.

Cuidados a serem tomados

Apesar do albinismo ser uma doença genética sem tratamento ou cura, alguns cuidados no cotidiano ajudam a preservar a saúde dos pacientes. Assim, é importante seguir determinados cuidados, são eles: 

  • Evitar a exposição ao sol entre as 10 horas da manhã e 4 da tarde;
  • Usar filtro solar FPS ou superior antes de sair de casa;
  • Usar roupas que protejam a pele como camisas de manga longa. O ideal são peças de malha natural como algodão e cânhamo que ajudam na respiração da pele;
  • Usar óculos escuros para proteção dos olhos para evitar a sensibilidade à luz, visto que os raios solares podem agredir a retina;
  • Além disso, pessoas albinas podem fazer uso de suplemento de vitamina D, uma vez que não aconselhado que se exponham diretamente ao sol, que ajuda a estimular o organismo na produção da vitamina D, um importante nutriente para ajudar no bom funcionamento do sistema imunológico e a saúde dos ossos.

Como mencionado, uma pessoa com albinismo pode ter uma vida quase normal, evitando a exposição solar no horário de maior incidência de raios ultravioletas e com cuidados simples. É importante sempre consultar um dermatologista para avaliar a saúde da pele.

Deixe o seu comentário

Abrir chat
Agende sua avaliação